КОМИТЕТ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ВОЛГОГРАДСКОЙ ОБЛАСТИ

Данное обследование направлено на выявление наследственных заболеваний, которые представляют серьезную угрозу жизни и здоровью ребенка. С 1 января 2023 года в регионе было обследовано свыше 6500 новорожденных. О том, как проводится исследования и какие заболевания могут быть выявлены, рассказала заведующая медико-генетической консультацией ВОКБ №1, врач-генетик и главный внештатный специалист по медицинской генетике комитета здравоохранения Волгоградской области Екатерина Шиповскова.

- До 2023 года мы проводили скрининг на 5 заболеваний, связанных с врожденным нарушением обмена веществ: это врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия. У каждого доношенного ребенка на 4-5 сутки, у недоношенного на 7-10 сутки в родильном доме брали из пяточки 5 капель крови. Высушенный биоматериал отправляли к нам, в лабораторию медико-генетической консультации, где специалисты в течение 72 часов проводили необходимые исследования.

С 1 января 2023 года список скрининговых заболеваний расширился до 36. К ним добавили также ряд заболеваний обмена веществ – органический ацитодурии,  нарушения бета-окисления жирных кислот и нарушения цикла мочевины, а также исследования на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты.

Сдвинулись и сроки забора биоматериала у новорожденных - у доношенных деток теперь берут анализы в полные 24-48 часов жизни, а у недоношенных - в полные 144-168 часов. Так как количество исследований увеличилось, делают забор 8 капель крови, которая распределяется по двум фильтровальным бланкам – 5 и 3 соответственно.

Важно отметить, что по результатам исследований мы выявляем не заболевание, а группу высокого риска. После чего проводится уточняющая, подтверждающая или исключающая диагностика. Мы вызываем ребенка к себе на прием, берем образцы крови и/или мочи и продолжаем диагностику.

Требуется ли на проведение исследования согласие родителей?

- В обязательном порядке мама подписывает информированное согласие на проведение  расширенного неонатального скрининга. Ей дается ознакомление, это специальная форма, разработанная Минздравом РФ. Когда ребенок приходит на подтверждающую диагностику,  родители также подписывают информированное согласие.

Часто ли родители отказываются от скрининга и можно ли потом передумать?

- есть информация, что на сегодняшний день с 1 января 2023 года только одна мама обратилась в медицинское учреждения для забора крови на неонатальный скрининг после отказа от него в родильном доме. Всего за этот период было обследовано более 6500 тысяч новорожденных. Среди них были выявлены дети с  высоким риском, но при проведении дополнительной уточняющей диагностики, на сегодняшний день ни у кого заподозренное заболевание не подтвердилось.

Надо быть готовым к тому, что есть небольшая вероятность ложноположительных или ложноотрицательных результатов. И когда мы вызываем родителей на повторную диагностику, всегда информируем их об этом.

Конечно, когда мы повторно отправляем кровь на диагностику, мы хотим в первую очередь исключить заболеванием, нежели его подтвердить. Хотя основная цель такого скрининга как раз и заключается в выявлении заболеваний на этапе до манифестации клинических признаков. Наши наследственные болезни, как правило, достаточно серьезные, тяжелые и могут приводить к ранней смертности, поэтому, чем раньше они будут выявлены, тем раньше мы сможем помочь малышу.

Поэтому, если родители в роддоме отказались от проведения исследования, то они могут сделать это после выписки домой в поликлинике по месту жительства ребенка. Там ему оформят направление на скрининг и произведут забор крови.

А как же раньше, до внедрения в систему здравоохранения неонатального скрининга выявлялись наследственные заболевания?

- Неонатальный скрининг — это очень большой шаг в медицине. Его основная ценность и задача - выявить заболевание на доклинической стадии, когда болезнь еще не проявила себя и наступили необратимые последствия.  Потому что тогда мы, имеем большие шансы на то, чтобы этот малыш, у которого выявилось заболевание будет вовремя взят на лечение и у него есть шансы на хорошую жизнедеятельность, на долгую продолжительность жизни, на минимизацию инвалидизации.

 Когда болезнь уже проявила себя и семья обратилась за помощью в диагностике вероятного наследственного заболевания, начинается сложный диагностический поиск, потому, что клинические проявления могут быть характерны для большой группы совершенно разных заболеваний. И в конце этой диагностической "одиссеи", всё, что в наших силах, это приостановить прогрессирование заболевания, а вернуть патологический процесс вспять, к сожалению,  уже невозможно.