КОМИТЕТ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ВОЛГОГРАДСКОЙ ОБЛАСТИ

С 2 по 8 июня в России проходит Неделя сохранения здоровья ребенка. Самое большое счастье для родителей, чтобы их малыш рос здоровым и счастливым.Поэтому, для раннего выявления разных наследственных заболеваний, пару лет назад был введён расширенный неонатальный скрининг.О том, какие заболевания выявляет скрининг рассказывает заведующая медико-генетической консультации ВОКБ №1, врач-генетик и главный внештатный специалист по медицинской генетике комитета здравоохранения Волгоградской области ЕКАТЕРИНА ШИПОВСКОВА.

- скрининг, который новорожденным делают в родильном доме - доношенным деткам в первые 24-48 часов жизни, а недоношенным - в полные 144-168 часов -

включает в себя проверку до 36 заболеваний. К ним относятся - врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром,

галактоземия, органический ацитодурин, нарушение бета-окисления жирных кислот и нарушение цикла мочевины, исследования на спинальную мышечную

атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты.

После того, как мама заполняет информационное согласие на проведение процедуры, у младенца производят забор 8 капель крови, которые

распределяются по двум пробиркам - в одну 5 капель, в другую - 3.

Отмечу, согласно результатам исследований мы выявляем группу высокого риска того или иного заболевания, а не само заболевание.

Если у ребеночка выявляются риски, то с ним продолжается диагностическая работа, цель которой подтвердить или исключить риски уже с помощью

расширенного неонатального скрининга.

На 1 января 2025 года скрининг прошли 33 тысячи новорожденных, а на 1 июня - уже 39 тысяч малышей.

Чем помогают такие исследования?

- скрининг помогает выявить заболевания до проявления симптомов болезни. Так как ряд наследственных патологий может приводить к серьёзным проблемам со

здоровьем, к ухудшению качества жизни и даже ранней смертности, важно, выявить их как можно раньше, пока болезнь еще не проявила себя и не

включился патологический ген.

Вся эта работа направлена на то, чтобы малыш, у которого выявилось заболевание был вовремя взят на лечение, у него появились шансы на здоровую жизнь и на минимизацию инвалидизации.