Правовая информация
С 4 по 10 марта в России объявлена Неделя здоровья матери и ребенка. Благополучие малыша начинается еще на стадии планирования его рождения, когда будущие мама и папа понимают, что готовы стать родителями.
Нужно ли им на этом этапе обратиться за консультацией к генетику рассказала заведующая медико-генетической консультацией ВОКБ №1, врач-генетик и главный внештатный специалист по медицинской генетике комитета здравоохранения Волгоградской области Екатерина ШИПОВСКОВА.
- я бы рекомендовала всем прийти на консультацию к генетику. Но особенно важно это для следующих групп риска: родителям в возрасте от 35 лет, тем, кого связывает кровное родство, если в паре уже были прецеденты рождения детей с генетическими хромосомными заболеваниями или случаи репродуктивных потерь (выкидыши, мертворождение или замершая беременность). Посетить генетика стоит и тем родителям у кого есть генетическое заболевание или подозрение на него, если есть потенциальное воздействие тератогенных факторов окружающей среды, которые могут оказывать влияние на состояние здоровья будущего потомства или присутствует длительный приём лекарственных препаратов.
Есть ли статистика, какие заболевания чаще всего передаются по наследству?
- есть генетические заболевания которые встречаются чаше всего. В настоящее время у новорождённых проводится неонатальный скрининг, который позволяет выявить подозрение на порядка 36 заболеваний, среди которых фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, спинальная-мышечная атрофия, ряд болезней обмена веществ, первичные иммунодефициты.
Если родители заинтересованы в выявлении носительства наследственных болезней, тогда им, конечно, следует делать специальное исследование.
Помогут ли результаты исследования снизить риски для будущих детей?
- результаты исследования выявляют наличие рисков и с родителями обсуждаются методы диагностики, позволяющие не допустить рождение больного ребенка.
Давайте рассмотрим это на конкретном примере, когда родители, являясь здоровыми носителями одной и той же генной поломки в одном и том же гене, обследуются на носительство частых генных заболеваний, с таким типом наследования, которое предполагает высокий риск его реализации у потомства.
Если речь идет о аутосомно-рецессивном заболевании, когда оба родителя являются здоровыми носителями, то вероятность того, что их ребёнок будет болеть этим же заболеванием, составляет 25%. Возможно, пара выберет рожать ребенка, не смотря на результаты, заведомо зная, что у них родится больной ребенок, а возможно, родители не приемлют для себя такого варианта. В таком случае мы предлагаем им сделать ЭКО. Мы идём в программу вспомогательных репродуктивных технологий, когда на этапе эмбрионального развития, еще в чашке Петриса, когда происходит оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом, берётся клетка и отправляется на генетическое исследование, а эмбрион пока замораживается. И ищем в гене поломку, если находим, то эмбрион утилизируется, если поломки нет, то он подсаживается к маме.
Если родители не хотят ЭКО и беременеют самостоятельно, то на определённом сроке беременности, как правило, с 9-10 полных недель из полости матки под контролем УЗИ проводится забор плодного материала - ворсин хориона, околоплодной воды, пуповинной крови и отправляется на молекулярно-генетическую диагностику. Во время исследования мы ищем ту поломку, которая есть у родителей и если находим, то прерываем беременность по медицинским показаниям.
Через сколько поколений ребёнок может наследовать генетическое заболевание?
- Каждый человек является носителем определённых генных мутаций, в том числе патогенных, которые у него не проявляются, но при этом способны привести к возникновению заболеваний у детей. Например, мама может быть носителем поломки в половой Х хромосоме, которая на неё никак практически не влияет, но её сыновья с вероятностью 50% будут болеть определённым заболеванием, а дочери мама передает поломку в 50%, но это будет не болезнь, а такое же носительство как у мамы. Это может продолжаться несколько поколений.
Любой здоровый человек не застрахован от спонтанной случайной генной поломки, что влечет за собой рождение больного малыша.
Можем ли сказать, что в настоящее время выросло количество детей с генетическими заболеваниями?
- Есть определённая общепопуляционная вероятность, общепопуляционный риск рождения детей с врождёнными пороками развития, с генными болезнями и хромосомными аномалиями и эта вероятность популяции в определённом проценте была, есть и будет всегда. В настоящее время благодаря высокотехнологичным методам исследования, которые позволяют нам провести качественную диагностику, повышается процент выявленной патологии, которая раньше не диагностировалась.
Самое главное для родителей – это здоровье их детей, но часто они относятся к нему халатно, потакая капризам своих чад или своим собственным убеждениям.
От чего зависит здоровье ребенка, рассказала заведующий детским поликлиническим отделением городской поликлиники №28 Елена КОРОБЕЙНИКОВА.
- здоровый ребёнок здоров не только физически, но и психически и эмоционально и при этом способен противостоять различным болезням и инфекциям. Для каждого родителя здоровый ребёнок, это тот, который не болеет, который успевает посещать секции, кружки, хорошо учится, радует родителей и не доставляет им хлопот. Действительно, здоровому ребёнку легче не только усваивать школьную программу, но и везде успевать, он коммуникабелен, любознателен, разносторонне развит, весел, подвижен, с хорошим аппетитом и крепким сном. Однако родители забывают о том, что состояние ребёнка зависит ещё и от наследственности и от того на сколько были здоровы родители на момент зачатия ребёнка.
Как поддерживать состояния здоровья ребенка на протяжении его взросления?
- конечно, это правильный образ жизни, который включает в себя режим дня, полезное питание, умеренные физические и умственные нагрузки, благоприятный психологический климат дома и в детском коллективе, отсутствие вредных привычек и амгре6ссивного воздействия окружающей среды. К еще важным моментам я бы добавила регулярные профилактические медицинские осмотры, когда ребенок должен посещать врачей не только, когда он заболеет.
Если родители будут прислушиваться к врачам, что необходимо ежегодно приводить ребёнка на профилактические медицинские осмотры специалистами и делать прививки согласно прививочному календарю, то многих серьёзных заболеваний или запущенных стадий заболевания можно будет избежать. Ставя прививку, мы учим иммунную систему бороться с инфекциями. Прививка помогает выработать иммунитет посредством моделирования инфекции. Этот вид инфекции не вызывает болезнь, однако может вызвать лёгкие симптомы недомогания, такие как повышенную температуру.
К сожалению, в настоящее время очень большое количество родителей, которые отказываются прививать детей, и такая тенденция становится причиной вспышек инфекционных заболеваний, таких как кори, коклюша и других.
Среда, 06 Март 2024 16:00
Пятница, 01 Март 2024 16:07
На сегодняшний день в Волгоградской области реализуются 12 национальных проектов, инициированных Президентом Российской Федерации.
Инициированные в 2019 году Президентом России крупномасштабные программы позволили усилить проводимую регионом работу по развитию ключевых сфер жизни. Так, за последние годы в Волгоградской области возведены 11 новых школ — 8 из них по нацпроектам; построены и отремонтированы 77 детских садов — 25 учреждений созданы с нуля также благодаря нацпроектам. По информации регионального проектного офиса, все это позволило обеспечить почти 10 тысяч дополнительных мест в общеобразовательных организациях и еще 4 тысячи — в дошкольных. Регион стабильно удерживает планку стопроцентной доступности образования для детей от нуля до семи лет.
За высокий уровень реализации нацпроектов и госпрограмм по созданию современной образовательной инфраструктуры — в их числе «Образование», «Демография» — Волгоградская область отмечена наградой Правительства РФ.
За 10 лет в Волгоградской области благоустроено 2,2 тысячи парков, скверов, набережных, прогулочных зон, придомовых территорий, в том числе 700 — по нацпроекту «Жилье и городская среда». Помимо этого, программа позволила нарастить объем жилищного строительства; решить квартирный вопрос для огромного числа семей; возвести дорожные объекты, соединяющие новые микрорайоны с ключевыми транспортными артериями.
Предложения Волгоградской области нашли отражение в нацпроекте «Здравоохранение» — представленные губернатором Андреем Бочаровым инициативы по развитию организаций первичного звена, учреждений онкопомощи, а также сферы материнства и детства были поддержаны главой государства. За пять лет в Волгоградской области построены 77 медицинских учреждений, в том числе новые корпусы онкологического центра — поликлиника, современный радиологический блок. Создана сеть из 14-ти центров амбулаторной онкологической помощи. Еще сотни учреждений — отремонтированы.
Реализация проектов, направленных на развитие здравоохранения в регионе, продолжается: в ноябре 2023 года губернатор Андрей Бочаров представил Президенту РФ дополнительные предложения , а в декабре 2023-го масштабные планы на предстоящее десятилетие были озвучены на профильной конференции.
Также благодаря нацпроектам усилена работа региона по формированию спортивной инфраструктуры — в разных районах области построены 48 спортсооружений. А еще отремонтировано более 40 домов культуры, детских школ искусств, музеев. К новому модельному стандарту привели 12 библиотек, превратив их фактически в новые образовательные, культурные, досуговые центры для посетителей всех возрастов. Созданы 4 виртуальных концертных зала в Волгограде, Камышине и Краснослободске. Масштабная реконструкция коснулась кинотеатра «Победа» в Волгограде: возрожденное историческое здание стало домом для областного театра кукол.
Решение вопросов повышения качества жизни в городах и селах неразрывно связано с расширением дорожной инфраструктуры. По направлению «Безопасные качественные дороги» в регионе обновлено порядка 1,55 тыс. км магистралей; реализованы или находятся в стадии реализации проекты, о которых жители мечтали десятилетиями, среди них — строительство обхода поселка Горьковского, продление улицы Электролесовской — возведение дорог имени Загорулько и Рогова; капитальный ремонт моста через ГЭС; строительство обхода Волгограда и Третьего пускового комплекса моста через Волгу, многие другие объекты. Волгоградская область как крупный транспортный узел федерального значения становится ключевым регионом межгосударственного коридора «Север-Юг», проходящего через 11 стран. Кроме того, планомерно решаются задачи повышения качества транспортного обслуживания населения: в 2023 году в Волгограде появился новый вид транспорта — электробусы; идет модернизация троллейбусной и трамвайной инфраструктуры; масштабно обновляется автобусный парк.
Большой объем работ выполнен по нацпроекту «Экология»: ведется расчистка и реабилитация ериков и озер Волго-Ахтубинской поймы; строительство гидротехнических сооружений — к концу 2024 года их количество составит 93 и 74 соответственно. Кроме того, проводится планомерная работа по расчистке других рек Волжского и Донского бассейнов.
Реализация нацпроектов на территории Волгоградской области находится на контроле главы региона Андрея Бочарова — работа по выполнению всех намеченных планов продолжается.
Отметим, что 29 февраля в ходе оглашения Послания Федеральному Собранию Президент РФ Владимир Путин анонсировал еще пять новых нацпроектов: «Семья», «Продолжительная и активная жизнь», «Молодежь России», «Кадры», «Экономика данных», а также сообщил о продолжении целого ряда важных для миллионов жителей России программ.
Так, в частности, речь шла о масштабном капитальном ремонте общеобразовательных учреждений. «До 2030 года мы поможем регионам полностью закрыть эту накопившуюся проблему, а в дальнейшем будем проводить ремонты школ уже в плановом режиме. То, что сделано до сих пор, показывает, что мы на правильном пути», — отметил накануне Президент РФ. Подчеркнем, что в Волгоградской области с 2016 года в рамках губернаторской программы ведется комплексная модернизация и ремонт зданий, что позволяет развивать образовательную инфраструктуру, возвращать в систему нефунционирующие здания, создавать дополнительные места. Кроме того, регион участвует в федеральных программах капремонта, которые охватили 94 школы.
Укрепить работу региона по решению кадрового вопроса для ключевых сфер экономики также позволит участие в новом профильном нацпроекте. Отметим, что Волгоградская область активно привлекает предприятия и образовательные учреждения к решению подобных задач. Более того, глава региона выступил с инициативой закрепить за каждым учебным заведением сферы СПО партнера в лице крупных компаний и предприятий, работающих на территории Волгоградской области, — и первые примеры такой работы уже имеются. Кроме того, область активно реализует федеральную программу «Профессионалитет» — в проекте участвуют около 20 образовательных организаций: вуз, колледжи, техникумы и училища. По регпроекту «Молодые профессионалы» нацпроекта «Образование» в колледжах и техникумах организована 91 инновационная образовательная мастерская. Решается и задача по обеспечению кадрами учреждений здравоохранения. Помимо реализации программ «Земский доктор/ фельдшер» регионом предложены новые меры поддержки специалистов.
Юлия Ермакова