КОМИТЕТ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ВОЛГОГРАДСКОЙ ОБЛАСТИ

Данное обследование направлено на выявление наследственных заболеваний, которые представляют серьезную угрозу жизни и здоровью ребенка. С 1 января 2023 года в регионе было обследовано свыше 6500 новорожденных. О том, как проводится исследования и какие заболевания могут быть выявлены, рассказала заведующая медико-генетической консультацией ВОКБ №1, врач-генетик и главный внештатный специалист по медицинской генетике комитета здравоохранения Волгоградской области Екатерина Шиповскова.

- До 2023 года мы проводили скрининг на 5 заболеваний, связанных с врожденным нарушением обмена веществ: это врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия. У каждого доношенного ребенка на 4-5 сутки, у недоношенного на 7-10 сутки в родильном доме брали из пяточки 5 капель крови. Высушенный биоматериал отправляли к нам, в лабораторию медико-генетической консультации, где специалисты в течение 72 часов проводили необходимые исследования.

С 1 января 2023 года список скрининговых заболеваний расширился до 36. К ним добавили также ряд заболеваний обмена веществ – органический ацитодурии,  нарушения бета-окисления жирных кислот и нарушения цикла мочевины, а также исследования на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты.

Сдвинулись и сроки забора биоматериала у новорожденных - у доношенных деток теперь берут анализы в полные 24-48 часов жизни, а у недоношенных - в полные 144-168 часов. Так как количество исследований увеличилось, делают забор 8 капель крови, которая распределяется по двум фильтровальным бланкам – 5 и 3 соответственно.

Важно отметить, что по результатам исследований мы выявляем не заболевание, а группу высокого риска. После чего проводится уточняющая, подтверждающая или исключающая диагностика. Мы вызываем ребенка к себе на прием, берем образцы крови и/или мочи и продолжаем диагностику.

Требуется ли на проведение исследования согласие родителей?

- В обязательном порядке мама подписывает информированное согласие на проведение  расширенного неонатального скрининга. Ей дается ознакомление, это специальная форма, разработанная Минздравом РФ. Когда ребенок приходит на подтверждающую диагностику,  родители также подписывают информированное согласие.

Часто ли родители отказываются от скрининга и можно ли потом передумать?

- есть информация, что на сегодняшний день с 1 января 2023 года только одна мама обратилась в медицинское учреждения для забора крови на неонатальный скрининг после отказа от него в родильном доме. Всего за этот период было обследовано более 6500 тысяч новорожденных. Среди них были выявлены дети с  высоким риском, но при проведении дополнительной уточняющей диагностики, на сегодняшний день ни у кого заподозренное заболевание не подтвердилось.

Надо быть готовым к тому, что есть небольшая вероятность ложноположительных или ложноотрицательных результатов. И когда мы вызываем родителей на повторную диагностику, всегда информируем их об этом.

Конечно, когда мы повторно отправляем кровь на диагностику, мы хотим в первую очередь исключить заболеванием, нежели его подтвердить. Хотя основная цель такого скрининга как раз и заключается в выявлении заболеваний на этапе до манифестации клинических признаков. Наши наследственные болезни, как правило, достаточно серьезные, тяжелые и могут приводить к ранней смертности, поэтому, чем раньше они будут выявлены, тем раньше мы сможем помочь малышу.

Поэтому, если родители в роддоме отказались от проведения исследования, то они могут сделать это после выписки домой в поликлинике по месту жительства ребенка. Там ему оформят направление на скрининг и произведут забор крови.

А как же раньше, до внедрения в систему здравоохранения неонатального скрининга выявлялись наследственные заболевания?

- Неонатальный скрининг — это очень большой шаг в медицине. Его основная ценность и задача - выявить заболевание на доклинической стадии, когда болезнь еще не проявила себя и наступили необратимые последствия.  Потому что тогда мы, имеем большие шансы на то, чтобы этот малыш, у которого выявилось заболевание будет вовремя взят на лечение и у него есть шансы на хорошую жизнедеятельность, на долгую продолжительность жизни, на минимизацию инвалидизации.

 Когда болезнь уже проявила себя и семья обратилась за помощью в диагностике вероятного наследственного заболевания, начинается сложный диагностический поиск, потому, что клинические проявления могут быть характерны для большой группы совершенно разных заболеваний. И в конце этой диагностической "одиссеи", всё, что в наших силах, это приостановить прогрессирование заболевания, а вернуть патологический процесс вспять, к сожалению,  уже невозможно.

По предложению экспертного совета по вопросам кадровой политики при региональном комитете здравоохранения главным врачом клинической больницы № 11 назначена Стрельцова Ольга Игоревна.

Ольга Стрельцова выпускница Волгоградского медицинского института, прошла профессиональную переподготовку по первичной специализации по ультразвуковой диагностике на кафедре лучевой диагностики ВолгГМУ. Имеет действующие сертификаты специалиста «Ультразвуковой диагностики» и «Организация здравоохранения и общественное здоровье».

С 2007 года начала работать в клинической больнице № 11, до настоящего времени занимала должность заведующего отделением функциональной диагностики.

Перед новым руководителем учреждения поставлена задача по повышению качества оказываемой первичной медико-санитарной помощи и медицинской помощи больным в условиях стационара больницы.

Расширенный неонатальный скрининг проводится в регионе с 1 января 2023 года — он направлен на выявление наследственных заболеваний, которые представляют серьезную угрозу для ребенка.

Как отметили в комитете здравоохранения Волгоградской области, ранее новорожденным в регионе делали скрининг-обследование всего на пять заболеваний, связанных с врожденным нарушением обмена веществ. С 1 января 2023 года список исследований расширен — теперь малышей бесплатно проверяют на 36 патологий. В частности, добавлены обследования на спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты. Важно отметить, что при получении сомнительных или положительных результатов исследований, проводится уточняющая, подтверждающая или исключающая диагностика, в том числе с привлечением федеральных центров.

Добавим, в волгоградском регионе здоровью малышей уделяют особое внимание — дети проходят регулярную диспансеризацию, начиная с рождения. Для решения поставленных губернатором Андреем Бочаровым задач в сфере детского здравоохранения, в Волгоградской области ремонтируют педиатрические медучреждения, дооснащают их современным оборудованием, проводят прививочные кампании, диспансеризацию и профилактические медосмотры. Благодаря регпроекту «Модернизация первичного звена» нацпроекта «Здравоохранение» в 2023 году ремонты идут в 20 детских поликлиниках, профильных подразделениях, стационарных педиатрических отделениях. Заключен контракт на возведение новой шестиэтажной детской поликлиники в Волжском. Для профильных медучреждений приобретут новые наркозные аппараты, ИВЛ, следящую аппаратуру, в том числе для транспортировки новорожденных. Также предстоит закупить два современных мобильных комплекса для проведения медосмотров детей.

Вместе с заведующей отделением патологии новорожденных и недоношенных детей Волгоградской областной детской больницы Ириной Карижской мы продолжаем рассказывать об угрожающих жизни новорожденного состояниях. Напомним, что ранее мы публиковали выдержки из интервью с Ириной Владимировной, в котором доктор рассказала о причинах и профилактике синдрома детской внезапной смерти, а сегодня мы расскажем о том, как не допустить механическую асфиксию младенцев.

- К угрожающим состояниям так же относят механическую асфиксию – задержку дыхания более 20 секунд из-за механического препятствия (сдавление шеи, грудной клетки, живота) или из-за закрытия просвета дыхательных путей пищей.

Данное состояние сопровождается нарушением самочувствия, изменением цвета кожи (синюшность или бледность), выраженным резким снижением мышечного тонуса, вялостью.

Не допустить механическую асфиксию помогут следующие правила:

- после каждого кормления подержите ребенка «столбиком»;
- головку лежащего младенца всегда поворачивайте набок;
- после кормления ребенка не оставляйте его присмотра 20-30 минут;
- не кладите ребенка на мягкую подушку или перину;
- не укрывайте ребенка «взрослым» пуховым одеялом;
- не оставляйте надолго старших детей одних около грудного ребенка.

Для предотвращения остановки дыхания во сне следует класть ребенка на спинку, не допускайте тугого пеленания ребенка и следить, чтобы во время сна лицо ребенка было открыто.

Медицинские работники, оставшиеся работать в селах и малых городах после исполнения своих обязательств по программе «Земский доктор/земский фельдшер», получат дополнительную единовременную выплату. Врачам из областного бюджета перечислят от 1 до 1,5 млн рублей, фельдшерам — от 500 до 750 тыс. рублей. Размер выплаты зависит от удаленности населенного пункта — соответствующее постановление уже опубликовано.